Multiple Allelie am white locus von Drosophila melanogaster
Allgemein:
- Gen - Cistron: Das Gen kann als Funktionseinheit (Cistron) definiert
werden, die den Wildphäntypen erzeugt.
- Ein Gen (Cistron) ist ein bestimmter Abschnitt der DNA-Helix. Ein durchschnittlich
grosses Gen besteht aus 600 - 1800 Nukleotidpaaren.
- Man unterscheidet 3 Gruppen von verschiedenen Genen:
- Strukturgene: sind verantwortlich für die Synthese spezifischer
Proteine
- Operatorgene: steuern die Aktivität der Strukturgene
- Regulatorgene: steuern die Aktivität der Operatorgene
- Es konnte bei Viren gezeigt werden, dass das Gen aus funktionsfähigen
Untereinheiten besteht: sites, welche unabhängig voneinander mutieren
und rekombinieren können.
- Cistron = Basensequenz, die für ein Polypeptid codiert ist.
Definition von Multiple Allelie:
Multiple Allelie: Locusgleiche Gene, die durch Mutation auseinander hervorgegangen
sind und ähnliche Phäne bedingen (welche aber unterscheidbar sind).
Compound: Heterozygote für verschieden mutierte Allele.
Beispiele für Multiple Allelie: white-Locus: ca. 35 verschiedene Allele
bekannt
Multiple Allelie am white-Locus:
Definition: 2 Mutationen gehören dem gleichen Gen (=Cistron) an ,
wenn sie in trans-
Stellung einen mutanten Phänotyp hervorrufen. Das ist bei verschiedenen
Genen
nicht der Fall.
Cistron: Basensequenz, die ein Polypeptid codiert (Strukturgen)
› Es braucht mindestens ein komplettes, nicht-mutiertes
Gen für die korrekte Funktion!
Der cis-trans Effekt
Entdeckung
Zur Entdeckung führte folgende Kreuzung:
› wa und w sind Allele, da die ? nicht weiss sind
Compound (Heterozygote für verschieden mutierte Allele)
Bei dieser Rückkreuzung gab es ein verblüffendes Resultat!
Neben den zu erwartenden Nachkommen:
kamen noch folgende Nachkommen zum Vorschein:
Ausnahmenachkommen: Wild-weiblich und wild-männlich, doch es war kein
wild-Allel (w+) im Spiel!
Wie konnte plötzlich wieder ein Wildtyp hervorkommen?
Interpretation:
- Es hätte eine Rückmutation von w nach w+ geben können
Dies ist äusserst unwahrscheinlich, da die Rückmutationsrate
ca. 100 x kleiner ist!
- Intragenetisches C. O. im w-Gen!
Es muss zu einem C. O. innerhalb des white-Locus gekommen sein. wa und
w besetzen verschiedene Positionen innerhalb des Gens (Cistrons), so dass
ein C. O. zwischen ihnen möglich wird.
› wa und w sind Pseudoallele!
Theoretische Genanordnung zur 2. Kreuzung:
Definition des Cistrons und der cis-trans-Effekt
Aufbau des Cistrons:
Der cis-trans-Effekt: bei ?, die zwei Pseudoallele im heterozygoten Zustand
besitzen, ist zwischen cis- und trans-Form zu unterscheiden.
Die Lage der Allele zueinander ist wichtig für den Phänotyp:
Erklärung: Komplementationstest (cis-trans Test)
Mutationen in verschiedenen Cistrons komplementieren einander, Mutationen
im gleichen Cistron aber vermögen sich nicht zu komplementieren.
Mit diesem Test kann festgestellt werden, ob die Mutanten Allele des gleichen
Gens sind, oder ob sie verschiedenen Genen angehören.
› Die Mutanten werden so untereinander gekreuzt,
dass die cis- und trans-Heterozygoten entstehen.
cis-Konfiguration: beide Mutanten liegen im gleichen Chromosom
trans-Konfiguration: die Mutanten liegen getrennt auf den homologen Chromosomen
Telefon-Beispiel zum Erklären des cis-trans-Effektes:
Wir haben 2 Telefonleitungen, über welche eine Botschaft übermittelt
werden kann.
Cis: Ist eine Leitung (noch so manchmal) durchgeschnitten, die andere aber
intakt, funtioniert die Informationsübertragung (Botschaft kommt an).
Trans: sind beide Leitungen (auch nur je einmal) durchgeschnitten, ist
eine Informationsübertragung nicht mehr möglich.
Feinstruktur des Cistrons
Multiple Allelie: Die Allele liegen auf dem gleichen Locus, es sind daher
keine C. O. zu erwarten.
Beispiel für Multiple Allelie beim Menschen:
- Blutgruppen (A, B, AB, 0)
- Rhesusfaktor
- Sichelzellanämie
Pseudoallelie: Die Pseudoallele liegen an verschiedenen Loci. Der Nachweis
von Pseudoallelie ist schwierig, da sie einen sehr kleinen Rekombinationswert
besitzen (sehr enge Kopplung!).
Beispiel: wcarret - wapricot
: 0.0003% (1 C. O. auf 333'333 Nachkommen)
Das ganze w-Cistron ist 0.0277 ME lang!
Das Gen hat eine Längenausdehnung. Der ganze Abschnitt im Bild der
Beilage 12/28 ist das white-Gen. Es existieren weit über 300 Allele
innerhalb des white-Gens.
Die Wahrscheinlichkeit des intergenetischen C. O. ist grösser als die
eines intragenetischen (ca. 1 : 10'000). Das liegt daran, dass die intergenetischen
Abstände (in ME) viel grösser sind. |
